Sindrome di Brugada

Cos’è il test per la Sindrome di Brugada? 

La Sindrome di Brugada è una condizione genetica che aumenta il rischio di aritmie cardiache pericolose, come la fibrillazione ventricolare, e può portare ad arresto cardiaco improvviso. È causata da mutazioni nei geni che regolano l'attività elettrica del cuore. Il test genetico consente di identificare le persone a rischio anche prima della comparsa dei sintomi, facilitando una diagnosi precoce e una gestione adeguata della salute cardiaca.

Quando è indicato?

• Persone con familiarità per la Sindrome di Brugada
• Individui con episodi di svenimenti inspiegabili, aritmie o anomalie elettrocardiografiche sospette
• Pazienti con una storia familiare di morte cardiaca improvvisa
• Soggetti a cui è stata suggerita un’indagine genetica dal cardiologo

Come si svolge il test? 

Il test genetico viene effettuato tramite sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing) e analizza specifiche mutazioni nei geni coinvolti nella Sindrome di Brugada.

Geni analizzati

ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE5, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4.

Preparazione al test

• Tipo di campione: Prelievo di sangue in EDTA
• Giorni per il prelievo: Dal lunedì al giovedì (non disponibile il venerdì e il sabato)
• Documentazione necessaria: Indicazione medica scritta per effettuare il test. È consigliata una consulenza genetica pre e post-test

Tempi di risposta 

I risultati sono disponibili entro 30 giorni lavorativi.